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早期預防痛風不妨進行基因檢測

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廣州日報訊(全媒體記者周潔瑩通訊員江瀾)4月20日適逢“全民關注痛風日”,中山大學附屬第三醫院聯合中山大學附屬第三醫院粵東分院、花都區人民醫院、中山市人民醫院、茂名市人民醫院、高州市人民醫院、東莞茶山醫院6家單位共同啟動痛風門診,為痛風患者就地提供專業診治服務。

近日,中山三院風濕免疫科主任古潔若接受媒體採訪時介紹,廣東地區流行病學調查發現,目前痛風發病率為10%,我省痛風病人達千萬。而普通人群體檢篩查中,也有超30%的人尿酸超標,但大部分人在沒有明顯症狀之前,都沒有就醫。古潔若提醒,空腹尿酸檢查的正常範圍應在300~360umol/L。高尿酸血症不一定會體現為關節痛等痛風症狀,也有可能是其他器官受累。如果體檢發現指標超過540umol/L,無論是否出現症狀,都必須就醫。

八成痛風病人有家族史

研究表明,高尿酸血症是糖尿病、高血壓、慢性腎病、冠心病、腦卒中等疾病的獨立危險因素,據中山三院風濕免疫科主任古潔若介紹,廣東目前痛風發病率為10%,痛風病人達千萬,而其中七成患者在20~40歲之間,已逐漸成為常見多發病。




痛風和高尿酸血症是人體嘌呤代謝異常的結果。古潔若指出,兩次空腹尿酸檢查,男性大於420umol/L,女性大於360umol/L,即可診斷為高尿酸血症。90%的痛風為原發性痛風,20%~80%的痛風病人有家族遺傳史,即除了飲食和生活方式以外,遺傳基因是導致痛風的一個重要原因。遺傳基因可能影響60%的尿酸變化,人體內基因的組成不同,痛風的發作概率也不一樣。但往往由於高尿酸血症無明顯臨床症狀,長期以來並未引起足夠重視。

據介紹,目前的基因研究中發現,人體約有120多種基因可對痛風病產生的機制中多個不同環節提出預警,從嘌呤代謝的來源,到肝臟功能運作中尿酸的合成,到腎臟系統排出尿酸,人體各項機能的運作程度都受到不同基因的影響,甚至人體對藥物的不同反應也由基因決定。專家提醒,在早期篩查中,如果體檢發現指標超標,同時又有家族遺傳史的人,不妨進行基因檢測,對高尿酸症風險進行評估。

治痛風自我管理很重要

古潔若教授表示,對於高尿酸血症/痛風疾病的治療要像對待糖尿病一樣的重視,因為痛風是一種尿酸鹽沉積的慢性病,早期的特點主要是急性炎症性關節炎間歇性發作。若血尿酸控制不佳,關節炎將會發作地更加頻繁、嚴重,最後發展為痛風石、關節損傷、慢性痛風性關節病。

長期降尿酸治療是痛風的主要方法之一,目前認為痛風是一種可控疾病,患者自我監管很重要。據介紹,目前已出現的創新健康管理助手——“健風源服務平台”可為患者提供很好的管理輔助作用。患者可直接在手機微信公眾號中操作,不需要安裝APP,平台包含預警提示、患者管理、服務設置、患者統計、健康科普等這幾種實用功能。患者可使用“健風源服務中心”及時掌握病情,了解疾病發展趨勢與動態。

痛風門診開到基層醫院

作為華南地區唯一的國家級臨床重點專科(風濕免疫科)建設單位,該院風濕免疫科由古潔若牽頭聯合廣東省6家單位共同啟動了痛風門診,期待通過門診開展高尿酸血症/痛風的疾病篩查,對患者每年至少展開4次面對面隨訪,每月至少開展1次患者健康教育活動,使廣大醫務人員和患者重視高尿酸血症的危害,早日篩查血尿酸,早日治療,使血尿酸長期持續達標,將高尿酸對重要內臟的損害降至最低,減輕社會疾病負擔。

同時,由該院風濕免疫科牽頭組織的相關培訓,還計劃在五年內為全省培養數百名合格的專科醫生,在基層更深入廣泛地開展高尿酸血症和痛風的規範治療。


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