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基因檢測報告並非金標準,參考用藥要謹慎

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論壇元老

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發表於 6 天前 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
隨著基因測序技術的發展,癌症已成為目前基因測序的第一大市場。 基因檢測的好處顯而易見,為患者制定個體化治療方案提供了參考依據。 然而,基因檢測的結果並非金標準,有可能存在錯誤,如果用一份並不準確的檢測報告去指導患者用藥,那結果可能是不容樂觀的
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今天我們給大家分享一篇《JTO》雜誌的報導,講的是MET基因14號外顯子測序錯誤的問題。MET基因14外顯子跳躍突變假陽性報導
基因檢測有兩類錯誤,假陰性和假陽性。
假陰性錯誤:基因突變沒測出來
假陰性是指,腫瘤里存在基因突變,但是沒測出來。 造成這種情況一般有兩個原因第一:患者的樣本有問題,比如,穿刺腫瘤時沒取到足夠的癌細胞;或者如果採取血液檢測,患者進行了化療后,血液里有大量的正常細胞基因碎片,干擾了腫瘤細胞的基因片段第二:基因測序技術的問題,基因檢測公司生物資訊分析能力弱,沒有對檢測結果進行全面的準確的解讀,這種情況在規模較小的基因公司比較常見。
假陽性錯誤:無中
假陽性是指,患者本來不存在某種基因突變,但是檢測報告卻給出了基因突變的類型,還推薦了靶向藥物。 這種情況一般也有兩個原第一:基因測序公司根本沒有進行檢測,只是根據患者的病情特點,偽造了一份基因檢測報告
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。 只要去進行檢測的患者,都"存在"突變,都有葯可用,"皆大這是一種極為惡劣的做法,部分唯利是圖的公司,利用患者急於求醫問葯的心理,昧著良心賺錢,不僅讓患者白花錢,更嚴重的是耽誤了患者的後期治療曾遇到一位40多歲的肺癌患者,她所檢測的10個基因里竟然有6個基因都存在突變,其中包含KRAS基因。 當時諮詢了北京一家知名醫院的專家,專家根據檢測報告建議直接使用昂貴的進口藥物。 患者表示懷疑,因為根據基本的腫瘤基因突變常識,一個腫瘤不可能存在那麼多的驅動基因突經過考慮,患者在另外兩個知名度較高的基因公司進行驗證性檢測,結果之前的六個基因個都沒有檢測到,只存在EGFR基因的20外顯子插入突變,也就是最開始的那份基因檢測報告是偽造的。 如果沒有後面的驗證性檢測,患者直接去購買昂貴卻不對症的藥物,即使傾盡了家產也無法醫治。第二;同样是测序技术的问题,一份正规专业的基因检测结果也并非完全就是真相,可能只是接近了真相而已。在检测过程中,由于检测样本或其它原因,会造成误差,这样也有可能产生错误的结果。比如下面《JTO》杂志报道的MET基因14号外显子跳跃突变就是这种情况。

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