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基因檢測報告並非金標準,參考用藥要謹慎2

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論壇元老

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發表於 2022-1-12 15:18:40 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
MET基因14外显子跳跃突变
Oncomine DxTT採用的是第二代基因測序技術,被美國FDA批准進行肺癌治療前的相關診斷,已經在全球範圍內使用
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。 在568個被Oncomine DxTT測序技術檢測的樣本中,研究者選擇了50個樣本進行重複檢查。 這50個樣本中,有26個被Oncomine DxTT判斷為MET基因14號外顯子跳躍突變陽性,24個被Oncomine DxTT判斷為MET基因14號外顯子跳躍突變陰性
對這50個樣本,又使用了Archer MET和RT-PCR技術進行驗證檢查。 Archer MET是一種伴隨試劑盒,用來檢測MET基因14號外顯子跳躍突變。 RT-PCR是一種實驗室傳統的分子檢測技術 三種檢測技術的結果
結果表明,Archer MET和RT-PCR檢測結果是一致的,但是有8份樣本的檢測結果與Oncomine DxTT存在差異。 用Oncomine DxTT技術檢測,這8份樣本"存在"MET基因14號外顯子突變,但是Archer MET和RT-PCR驗證檢測的結果卻是陰
Oncomine DxTT是被美國FDA批准的應用到全球的二代基因測序技術,竟然也會出現這種錯誤,在有的患者裡,"無中生有",測出了本不存在的MET基因14號外顯子突變。 這個問題可能是由於Oncomine DxTT剪接供體位點的均聚錯誤引起來的,這裡技術術語比較複雜,有興趣的朋友可以下載參考文獻瞭解更多。二代基因測序技術假陽性的可能的原
基因檢測的結果只能是參考,不要絕對
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由於國內基因檢測市場魚龍混雜,基因測序公司水準良莠不齊,MET基因14號外顯子測序錯誤,應該會更常見
我們不能否定第二代基因測序技術的價值,但是也不要將檢測結果絕對化,無論多先進的技術都有出現誤差的可能性,何況還有很多無法掌控的因素。 患者在確定使用靶向藥物之前,要謹慎對待首次的基因檢測報告結果,可以考慮進行驗證性檢測,以確保準確性。


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